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Definición Español:
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Trastorno neuromuscular autosómico dominante que usualmente se presenta en el adulto joven, se caracteriza por atrofia muscular progresiva (afecta más frecuentemente las manos, antebrazos, y cara), miotonía, calvicie frontal, opacidad lenticular, y atrofia testicular. Pueden aparecer también anomalías en la conducción cardíaca, debilidad diafragmática y leve DISCAPACIDAD INTELECTUAL. La distrofia miotónica congénita es una forma severa de la enfermedad, caracterizada por HIPOTONÍA MUSCULAR en el recién nacido, dificultades para la alimentación, debilidad de los músculos respiratorios, y un incremento en la incidencia de la DISCAPACIDAD INTELECTUAL. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1423-5; Joynt, Clinical Neurology, 1997, Ch16, pp16-7)
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