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GALACTOSEMIAS
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DeCS
Descritor
Inglês
:
Galactosemias
Descritor
Espanhol
:
Galactosemias
Descritor
Português
:
Galactosemias
Sinônimos
Português
:
Deficiência de UDPglucose-Hexose-1-Fosfato Uridililtransferase
Doença da Deficiência de Galactoquinase
Doença da Deficiência de Galactose-1-Fosfato Uridiltransferase
Deficiência de UDPglucose-Hexose-1-Fosfato Uridililtransferase
Doença da Deficiência de UDPglucose 4-Epimerase
Categoria:
C10.228.140.163.100.320
C16.320.565.189.320
C16.320.565.202.355
C18.452.132.100.320
C18.452.648.189.320
C18.452.648.202.355
Definição
Português
:
Grupo de deficiências enzimáticas hereditárias que se caracterizam por elevações dos níveis de
GALACTOSE
no
sangue
. Esta afecção pode estar associada com deficiências da
GALACTOQUINASE
,
UDPGLUCOSE-HEXOSE-1-FOSFATO URIDILTRANSFERASE
, ou
UDPGLUCOSE 4-EPIMERASE
. A forma clássica é causada pela deficiência da
UDPglucose-hexose-1-fosfato uridiltransferase
e se apresenta na infância com
INSUFICIÊNCIA DE CRESCIMENTO
, VÔMITOS e
HIPERTENSÃO INTRACRANIANA
. Os indivíduos afetados podem desenvolver RETARDO MENTAL,
ICTERÍCIA
, hepatosplenomegalia, insuficiência ovariana (
INSUFICIÊNCIA OVARIANA PRIMÁRIA
) e
catarata
. (
Tradução
livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp61-3)
Relacionados
Português
:
Galactoquinase
Galactose
UDPglucose 4-Epimerase
UDPglucose-Hexose-1-Fosfato Uridiltransferase
UTP-Hexose-1-Fosfato Uridililtransferase
Qualificadores Permitidos
Português
:
RI
cintilografia
SU
cirurgia
CL
classificação
CO
complicações
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economia
EM
embriologia
NU
enfermagem
EN
enzimologia
EP
epidemiologia
ET
etiologia
EH
etnologia
PP
fisiopatologia
GE
genética
HI
história
IM
imunologia
CI
induzido quimicamente
CF
líquido cefalorraquidiano
ME
metabolismo
MI
microbiologia
MO
mortalidade
PS
parasitologia
PA
patologia
PC
prevenção & controle
PX
psicologia
DT
quimioterapia
RA
radiografia
RT
radioterapia
RH
reabilitação
BL
sangue
TH
terapia
US
ultrassonografia
UR
urina
VE
veterinária
VI
virologia
Número do Registro:
5832
Identificador Único:
D005693
Ocorrência na BVS
:
Similar:
DeCS
CID-10
SciELO
LILACS
LIS