Desordem neurodegenerativa e progressiva que se inicia com fraqueza muscular progredindo para uma reação alarmante, retardamento e
convulsões. É caracterizada pelo acúmulo do GANGLIOSÍDEO G(M2) nos
neurônios, causado pela perda da função da PROTEÍNA ATIVADORA G(M2). A designação variante AB refere-se ao aumento tanto de
HEXOSAMINIDASE A como de
HEXOSAMINIDASE B nos
tecidos sem a proteína ativadora de G(M2).