Distúrbios miotônicos hereditários com
MIOTONIA de início na primeira infância. A
hipertrofia muscular é comum e a
miotonia pode impedir o ato de caminhar e outros movimentos. É classificada como
miotonia generalizada de Thomsen (padrão autossômico dominante) ou de Becker (padrão autossômico recessivo) com base principalmente no padrão de herança. O tipo de Becker é também o tipo clinicamente mais grave. Uma variante autossômica dominante com
sintomas mais brandos e início mais tardio é conhecida como
miotonia flutuante. Mutações no canal de
cloro dependente de voltagem do
músculo esquelético estão associadas com estes transtornos.