Pesquisa sobre: GALACTOSEMIAS 
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Descritor Inglês:   Galactosemias 
Descritor Espanhol:   Galactosemias 
Descritor Português:   Galactosemias 
Sinônimos Português:   Deficiência de UDPglucose-Hexose-1-Fosfato Uridililtransferase
Doença da Deficiência de Galactoquinase
Doença da Deficiência de Galactose-1-Fosfato Uridiltransferase
Deficiência de UDPglucose-Hexose-1-Fosfato Uridililtransferase
Doença da Deficiência de UDPglucose 4-Epimerase  
Categoria:   C10.228.140.163.100.320
C16.320.565.189.320
C16.320.565.202.355
C18.452.132.100.320
C18.452.648.189.320
C18.452.648.202.355
Definição Português:  
Grupo de deficiências enzimáticas hereditárias que se caracterizam por elevações dos níveis de GALACTOSE no sangue. Esta afecção pode estar associada com deficiências da GALACTOQUINASE, UDPGLUCOSE-HEXOSE-1-FOSFATO URIDILTRANSFERASE, ou UDPGLUCOSE 4-EPIMERASE. A forma clássica é causada pela deficiência da UDPglucose-hexose-1-fosfato uridiltransferase e se apresenta na infância com INSUFICIÊNCIA DE CRESCIMENTO, VÔMITOS e HIPERTENSÃO INTRACRANIANA. Os indivíduos afetados podem desenvolver RETARDO MENTAL, ICTERÍCIA, hepatosplenomegalia, insuficiência ovariana (INSUFICIÊNCIA OVARIANA PRIMÁRIA) e catarata. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp61-3) 
Relacionados Português:   Galactoquinase
Galactose
UDPglucose 4-Epimerase
UDPglucose-Hexose-1-Fosfato Uridiltransferase
UTP-Hexose-1-Fosfato Uridililtransferase
 
Qualificadores Permitidos Português:  
RI cintilografia SU cirurgia
CL classificação CO complicações
DI diagnóstico DH dietoterapia
EC economia EM embriologia
NU enfermagem EN enzimologia
EP epidemiologia ET etiologia
EH etnologia PP fisiopatologia
GE genética HI história
IM imunologia CI induzido quimicamente
CF líquido cefalorraquidiano ME metabolismo
MI microbiologia MO mortalidade
PS parasitologia PA patologia
PC prevenção & controle PX psicologia
DT quimioterapia RA radiografia
RT radioterapia RH reabilitação
BL sangue TH terapia
US ultrassonografia UR urina
VE veterinária VI virologia
Número do Registro:   5832 
Identificador Único:   D005693 

Ocorrência na BVS:
 

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DeCS CID-10 SciELO LILACS LIS