Distúrbio metabólico genético que resulta de deficiência de
fosfatase alcalina sérica e óssea levando a
hipercalcemia,
etanolamina fosfatemia e
etanolamina fosfatúria. As manifestações clínicas incluem defeitos esqueléticos graves que se assemelham ao
raquitismo resistente à
vitamina D, insuficiência da calcificação da calvária,
dispneia,
cianose,
vômito, constipação,
calcinose renal, incapacidade de desenvolver-se, distúrbios do
movimento, contas de rosário nas junções costocondrais e alterações ósseas raquíticas (arqueamento). Existem três tipos clínicos baseando-se na
idade de início e na gravidade dos
sintomas. Dois são recessivos autossômicos: do
lactente, o mais grave, letal em mais de 50 por cento dos casos; infantil, cujo primeiro sintoma é geralmente a perda espontânea dos dentes decíduos, e
adulto, a forma mais branda, que é dominante autossômico. (Dorland, 28a ed)