Erro inato, recessivo, autossômico, do
metabolismo de
metionina, normalmente causado por deficiência de
CISTATIONINA BETA-SINTASE e associado com elevações da
homocisteína no
plasma e na
urina. Entre os
sinais clínicos estão um biotipo alto e delgado,
ESCOLIOSE,
aracnodactilia, FRAQUEZA MUSCULAR,
GENU VARUM, cabelos finos loiros,
rubor das
maçãs do rosto, deslocamento do
cristalino, aumento na
incidência de RETARDO MENTAL e uma tendência em desenvolver
fibrose nas
artérias, frequentemente complicada por
ACIDENTES CEREBROVASCULARES e
INFARTO DO MIOCÁRDIO. (
Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p979)