Expresión de búsqueda:
BETA-MANOSIDOSE
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DeCS
Descriptor
Inglés
:
beta-Mannosidosis
Descriptor
Español
:
beta-Manosidosis
Descriptor
Portugués
:
beta-Manosidose
Sinónimos
Portugués
:
Manosidose beta A Lisossômica
Categoría:
C16.320.565.202.607.750
C16.320.565.595.577.750
C18.452.648.202.607.750
C18.452.648.595.577.750
Definición
Portugués
:
Erro inato do
metabolismo
caracterizado por um defeito na isoforma lisossomal de
BETA-MANOSIDASE
, resultando no acúmulo lisossomal de metabólitos intermediários ricos em
manose
, contendo ligações 1,4-beta. A
doença
humana acontece por
hereditariedade
com
caráter
autossômico recessivo e se manifesta com vários
sintomas
que dependem do tipo da
mutação
gênica.
Relacionados
Portugués
:
beta-Manosidase
Calificadores Permitidos
Portugués
:
RI
cintilografia
SU
cirurgia
CL
classificação
CO
complicações
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economia
EM
embriologia
NU
enfermagem
EN
enzimologia
EP
epidemiologia
ET
etiologia
EH
etnologia
PP
fisiopatologia
GE
genética
HI
história
IM
imunologia
CI
induzido quimicamente
CF
líquido cefalorraquidiano
ME
metabolismo
MI
microbiologia
MO
mortalidade
PS
parasitologia
PA
patologia
PC
prevenção & controle
PX
psicologia
DT
quimioterapia
RA
radiografia
RT
radioterapia
RH
reabilitação
BL
sangue
TH
terapia
US
ultrassonografia
UR
urina
VE
veterinária
VI
virologia
Número del Registro:
38054
Identificador Único:
D044905
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS
CID-10
SciELO
LILACS
LIS