Transtorno raro autossômico recessivo do ciclo da
ureia. É causado por deficiência da enzima hepática
ARGINASE. A
arginina é elevada no
sangue e no líquido cerebrospinal, podendo ocorrer
HIPERAMONEMIA periódica. O início da
doença normalmente ocorre no período de lactância ou na primeira infância. Entre as manifestações clínicas estão ataques,
microcefalia, deficiência mental progressiva, hipotonia,
ataxia, diplegia espástica e quadriparesia. (
Tradução livre do original: Hum Genet 1993 Mar;91(1):1-5; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p51)